¿Con qué probabilidad puede heredar un niño el rasgo de anemia falciforme, si uno de los progenitores la padece y el otro no está afectado en absoluto?

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Fundamentación científica

Si uno de los progenitores tiene anemia falciforme (SS) y el otro no está afectado (NA), existe una probabilidad del 100 % de que el hijo herede el rasgo de anemia falciforme. En este tipo de caso, el progenitor con anemia falciforme (SS) transmitirá el gen de la anemia (S) al hijo, y el progenitor no afectado transmitirá un gen de hemoglobina normal (A). Como consecuencia, el hijo heredará un gen de la anemia falciforme (S) del progenitor afectado y un gen normal (A) del no afectado, lo que dará lugar al rasgo de anemia falciforme (genotipo AS). En caso de que uno de los progenitores tenga genes de Hb normales (AA) y el otro padezca anemia falciforme debido a la heterocigosidad compuesta por hemoglobina C (SC) con drepanocitosis, existirá una probabilidad del 50 % de que el hijo herede un rasgo drepanocítico.

Por consiguiente, es importante realizar un cribado del neonato para identificar la drepanocitosis pues hace posible una detección temprana y la intervención a tiempo. La identificación temprana de bebés afectados permite al médico aplicar intervenciones y llevar a cabo un control regular para prevenir y manejar las complicaciones asociadas a la anemia falciforme. Permite también ofrecer asesoramiento genético y formación para los padres acerca de la enfermedad y su manejo.

Existen diversos métodos para diagnosticar la anemia falciforme, incluyendo el cribado de neonatos: en muchos países se han puesto en marcha programas de cribado de neonatos para identificar aquellos niños afectados por anemia falciforme poco después del nacimiento. El proceso supone extraer una pequeña muestra de sangre mediante una punción en el talón y analizarla para detectar la presencia de hemoglobina anómala asociada a anemia falciforme.

Silverlake Research ha desarrollado una prueba sencilla y fácil de aplicar en el centro de salud; se trata de HemoTypeSC™, que permite establecer la presencia de los fenotipos de hemoglobina HbAA (normal), HbSS y HbSC (anemia falciforme), HbCC (enfermedad de la hemoglobina C) y HbAS y HbAC (portador o rasgo).

Es importante destacar que el rasgo de la anemia falciforme (la traslación de una copia del gen de la anemia falciforme) puede también identificarse mediante este método de cribado.

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